Evaluación de una prueba desarrollada en laboratorio (LDT) para análisis rápido de cambio del número de copias del gen HER2 en cáncer de mama - Laurito, Sergio Roberto (2019)

(untitled)
La sobre-expresión del receptor celular HER2 se asocia a procesos tumorales agresivos, de peor pronóstico y con metástasis. Las guias internacionales ASCO y CAP sugieren determinar en todos los carcinomas mamarios invasores y sus metástasis el estado de HER2 por inmunohistoquímica e hibiridación in situ. También es posible utilizar un método validado en laboratorio (Laboratory Developed Test, LDT). Anteriormente, nuestro grupo elaboró un proyecto para el desarrollo de un LTD para determinación de HER2 en muestras de ADN provenientes de cortes de parafina de tumores mamarios. El inicio rápido del tratamiento en ciertos tumores, como ser el inicio de neo-adyuvancia con traztuzumab-pertuzumab en tumores de mama HER2 puede ser fundamental en la respuesta al tratamiento, y así evitar el avance de la enfermedad. Como se explicó anteriormente, las técnicas actuales involucran, en el mejor de los casos, una demora de 2 a 3 semanas para el informe del diagnóstico, ya que los tumores son fijados y parafinados. en el presente proyecto proponemos evaluar el uso de nuestro LDT en muestras de ADN obtenidas de tumores frescos, recién extraídos quirúrgicamente, con el fin de acelerar los tiempos de diagnóstico del estado genómico de HER2. Como contribución innovadora del presente proyecto, esperamos poder determinar la amplificación de HER2 de manera rápida, de 3 a 5 días. Lo que permitirá al oncólogo iniciar de manera temprana el tratamiento. Esto impactará en una mejora en la respuesta y evolución de las pacientes, al tener la posibilidad de someterse al tratamiento casi inmediatamente posterior a la cirugía.